Hemolytische anemie door deficiëntie van glutathionreductase

Definitie

Een zeldzame hemolytische anemie door anomalieën van hexosemonofosfaatshunt en glutathionmetabolisme, gekenmerkt door nagenoeg volledige afwezigheid van glutathionreductase-activiteit in rode bloedcellen. De meeste patiënten presenteren zich met favisme en vroeg optredend cataract. Ernstige neonatale geelzucht geassocieerd met niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie werd ook reeds gerapporteerd.