Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa

Definición

Es una anemia hemolítica poco frecuente debida a anomalías de la vía de las hexosas monofosfato y del metabolismo del glutatión. Está caracterizada por la ausencia casi total de la actividad de la glutatión reductasa eritrocitaria. La mayoría de los pacientes presenta favismo y cataratas de inicio precoz. También se ha descrito ictericia neonatal grave asociada a hiperbilirrubinemia no conjugada.