X-gebonden kegeldisfunctiesyndroom met myopie
ORPHA:90001· ICD-10 H53.8· X-linked cone dysfunction syndrome with myopia
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door matige tot hoge myopie geassocieerd met astigmatisme en deuteranopie. Tot op heden werden minder dan 10 families beschreven. Transmissie is X-gebonden recessief, en de locus werd gelokaliseerd op Xq28.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood