Síndrome de disfunción de los conos con miopía

Definición

Es un síndrome caracterizado por una miopía de moderada a alta asociada a astigmatismo y deuteranopía. Hasta la fecha, se ha descrito en menos de 10 familias. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X y el locus se ha asignado a Xq28.