Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, intermediaire vorm
ORPHA:89842· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, intermediate form
Definitie
Een zeldzame dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde cutane en mucosale blaarvorming die niet geassocieerd is met ernstige misvormingen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal