Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia
ORPHA:89842· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, intermediate form
Definizione
L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)-generalizzata di altro tipo, nota anche come RDEB tipo non-Hallopeau-Siemens, è un sottotipo di DEB caratterizzato dalla formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, non associata a gravi malformazioni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal