Autosomaal recessieve gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex

Definitie

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door neonatale aanvang van gegeneraliseerde of, minder frequent, gelokaliseerde acrale blaarvorming. Milia zijn zeldzaam, maar atrofische littekenvorming en dystrofische nagels komen meestal voor, samen met focale keratodermie (handpalmen en voetzolen). Ernstige gegeneraliseerde blaarvorming kan perinatale sterfte veroorzaken of levenslang aanhouden. Extracutane betrokkenheid komt vaak voor, onder meer met anemie, groeiretardatie, afwijkingen van mondholte (blaren en erosies, en cariës), en constipatie.