Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive

Définition

Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, caractérisée par la formation, pendant la période néonatale, de bulles généralisées ou, moins fréquemment, localisées au niveau acral. Des grains de milium sont rarement présents, mais on observe généralement une cicatrisation atrophique et une dystrophie unguéale, accompagnées d'une kératodermie focale (paumes des mains et plantes des pieds). Les bulles généralisées de forme sévère peuvent être à l'origine du décès du patient en période périnatale ou persister à vie. Une atteinte extracutanée est courante, à type d'anémie, de retard de croissance, d'atteintes de la cavité buccale (bulles, érosions et caries) et de constipation.