Myelodysplastisch syndroom geassocieerd met geïsoleerde del(5q) chromosoomabnormaliteit

Definitie

Een zeldzaam myelodysplastisch syndroom, gekarakteriseerd door macrocytaire anemie (met of zonder andere cytopenieën en/of trombocytose), en met del(5q) dat ofwel geïsoleerd optreedt, ofwel samen met een andere cytogenetische afwijking behalve monosomie 7 of del(7q). Beenmerg is doorgaans hypercellulair met erytroïde hypoplasie en verhoogd aantal megakaryocyten, die niet-gelobde en hypo-gelobde nuclei vertonen. Myeloblasten vertegenwoordigen minder dan 5% van de kernhoudende cellen van beenmerg en minder dan 1% van de leukocyten in perifeer bloed. Auer-staafjes azijn afwezig Ringsideroblasten worden mogelijk waargenomen. Patiënten presenteren zich met anemie en vaak trombocytose, terwijl trombocytopenie of pancytopenie maar weinig voorkomen. Transformatie naar acute myeloïde leukemie kan voorkomen bij een klein aantal patiënten.