Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)

Definizione

Si tratta di una sindrome mielodisplastica rara, caratterizzata da anemia macrocitica (con o senza altre citopenie e/o trombocitosi) e da una del(5q) isolata o associata ad un'altra anomalia citogenetica diversa dalla monosomia 7 e dalla del(7q). Di solito il midollo osseo è ipercellulare con ipoplasia eritroide ed un aumento del numero dei megacariociti, che presentano nuclei non lobati e ipolobati. I mieloblasti rappresentano meno del 5% delle cellule nucleate del midollo osseo e meno dell'1% dei leucociti del sangue periferico. Non sono presenti i corpi di Auer, mentre è possibile osservare sideroblasti ad anello. I pazienti presentano anemia e, spesso, trombocitosi, mentre sono rare la trombocitopenia e la pancitopenia. In un numero ristretto di pazienti la malattia evolve verso la leucemia mieloide acuta.