X-gebonden intellectuele achterstand - acromegalie - hyperactiviteit-syndroom
ORPHA:85327· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, acromegalie en hyperactiviteit. Het werd beschreven bij twee halfbroers. Dysartrie, agressief gedrag, kenmerkend gelaat (acromegalisch en driehoekig aangezicht met lange neus) en macro-orchidie waren ook aanwezig. De moeder vertoonde matige intellectuele achterstand en mildere faciale anomalieën. Anomalieën van centraal zenuwstelsel werden geïdentificeerd bij de twee jongens: subarachnoïdale cysten en hyperdensiteit in het gebied van pons.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood