Síndrome de discapacidad intelectual-acromegalia-hiperactividad ligado al cromosoma X

Definición

Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, acromegalia e hiperactividad. El síndrome se ha notificado en dos medios hermanos. También se ha descrito la asociación a disartria, conducta agresiva, facies característica (cara acromegálica y triangular con nariz alargada) y macroorquidia. La madre presentaba un déficit intelectual moderado y anomalías faciales más leves. Ambos niños presentaban anomalías del sistema nervioso central: quistes subaracnoideos e hiperdensidad en la región pontina.