X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 3

Definitie

Een vorm van spinocerebellaire degeneratie, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingentijd van hypotonie, ataxie, sensorineurale doofheid, ontwikkelingsachterstand, esotropie, en opticusatrofie, en door een progressief verloop dat lijdt tot sterfte in de kindertijd. Het werd beschreven bij één familie met minstens zes getroffen mannen uit vijf verschillende broer/zus-verwantschappen (verbonden door vrouwelijke dragers). De aandoening wordt overgedragen als een X-gebonden recessief kenmerk.