Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3

Definición

Es una forma de degeneración espinocerebelosa caracterizada por el inicio en el lactante de hipotonía, ataxia, sordera neurosensorial, retraso del desarrollo, esotropía y atrofia óptica, y por un curso progresivo que conduce al fallecimiento en la infancia. Se ha descrito una familia con al menos seis varones afectos de cinco hermandades diferentes (emparentados a través de mujeres portadoras). Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.