X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door milde tot marginale intellectuele achterstand geassocieerd met gespleten lip/gehemelte. Preaxiale polydactylie, grote handen, en cryptorchisme zijn soms aanwezig. Het syndroom werd beschreven bij zeven jongens uit twee families. Transmissie gebeurt X-gebonden, en het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen PHF8, gesitueerd in de regio p11.21 van het X-chromosoom.