Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius
ORPHA:85287· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Siderius type
Definición
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual de leve a limítrofe asociado a fisura labiopalatina. Algunos pacientes presentan polidactilia preaxial, manos grandes y criptorquidia. El síndrome se ha descrito en siete niños de dos familias. La transmisión está ligada al cromosoma X y el síndrome está causado por mutaciones en el gen PHF8, localizado en la región p11.21 del cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal