Platyspondylische dysplasie, Torrance-type

Definitie

Platyspondylische letale skeletdysplasie (PLSD), Torrance-type (PLSD-T) is een skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige verkorting van ledematen (korte en brede pijpbeenderen), platyspondylie met wafel-vormige wervellichamen, korte en anterieur verwijde ribben, ernstige hypoplasie van onderste deel van darmbeen (ilium), en kromstand van radius. Histologische bevindingen zijn onder meer licht vergrote chondrocyten en hypercellulariteit. De prevalentie is niet gekend. De aandoening wordt overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk, en wordt veroorzaakt door mutaties in het C-propeptide domein van het gen COL2A1. Hoewel PLSD-T doorgaans letaal is, werd bij twee families overleving tot in de volwassenheid gerapporteerd.