Displasia platispondílica tipo Torrance

Definición

La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largos cortos y anchos), platispondilia con cuerpos vertebrales tipo oblea, costillas cortas con la parte anterior en forma de copa, hipoplasia grave de la ilia inferior e incurvación radial. Los hallazgos histológicos incluyen condrocitos ligeramente agrandados e hipercelularidad. La prevalencia es desconocida. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico dominante y está causado por mutaciones en el dominio C-propéptido del gen COL2A1. Aunque la DPEL-T suele ser letal, se ha descrito la supervivencia hasta la edad adulta en dos familias.