Hereditaire sferocytose
ORPHA:822· ICD-10 D58.0· Hereditary spherocytosis
Definitie
Erfelijke sferocytose is een congenitale hemolytische anemie met een breed klinisch spectrum (gaande van symptoomvrije dragers tot ernstige hemolyse) die gekarakteriseerd wordt door anemie, variabele geelzucht, splenomegalie en cholelithiasis (galstenen).
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages