Keratoderma palmoplantaris punctata type 2
ORPHA:79502· ICD-10 Q82.8· Punctate palmoplantar keratoderma type 2
Definitie
Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 2 is een type geïsoleerde, puntvormige, erfelijke palmoplantaire keratodermie die gekarakteriseerd wordt door multipele, asymptomatische, 1 tot 2 mm-lange, stevige, hyperkeratotische projecties ('stekelige keratose') op de handpalmen, voetzolen en vingers/tenen (doorgaans beperkt tot de volaire en/of laterale zijden). Histopathologisch wordt compacte cilindrische parakeratose bovenop hypo- of agranulaire epidermis waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult