Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2
ORPHA:79502· ICD-10 Q82.8· Punctate palmoplantar keratoderma type 2
Définition
Un type de kératodermie palmoplantaire ponctuée héréditaire isolée, caractérisée par de multiples projections hyperkératosiques (« kératose en épines »), asymptomatiques, fermes, de 1-2 mm de long, situées au niveau des paumes, des plantes de pied et des doigts (limitées surtout à leur face volaire et/ou latérale). Sur le plan histopathologique, une parakératose columnaire compacte est observée, située sur un épiderme hypo- ou agranulaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult