Pseudohypoparathyreoïdie type 1C

Definitie

Pseudohypoparathyreoïdie type 1C (PHP1c) is een zeldzaam type van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door resistentie tegen parathormoon (PTH) en andere hormonen, dat zich manifesteert met hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH-niveaus, een constellatie van klinische kenmerken die collectief Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term) genoemd worden, maar normale activiteit van het stimulerend G-proteïne (Gs-alfa).