Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

Definición

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1c (PHP-1c) es un tipo raro de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) y otras hormonas, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH y una constelación de características clínicas denominadas colectivamente osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA, ver este término), pero que registra una actividad normal de la proteína estimuladora G (Gs alfa).