Junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang

Definitie

Een vorm van junctionele epidermolysis bullosa, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of jonge volwassenheid van blaarvorming die eerst optreedt rond nagels, vergezeld van dystrofie en loslating van nagels, en vervolgens handen en voeten aantast, en in mindere mate ellebogen en knieën. Laesies helen met atrofische littekenvorming. Overige manifestaties zijn onder meer verdwijnen van dermatoglyfen en palmoplantaire hyperhidrose. Extracutane betrokkenheid is beperkt tot afwijkingen van weke delen van de mondholte en defecten van tandglazuur met ontwikkeling van cariës.