Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex
ORPHA:79400· ICD-10 Q81.0· Localized epidermolysis bullosa simplex
Definitie
Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als EBS type Weber-Cockayne, is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term). De ziekte wordt gekenmerkt door blaarvorming die voornamelijk optreedt op de handpalmen en voetzolen en verergert bij warm weer.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood