vitalwiki

Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex

ORPHA:79400· ICD-10 Q81.0· Localized epidermolysis bullosa simplex

Definitie

Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als EBS type Weber-Cockayne, is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term). De ziekte wordt gekenmerkt door blaarvorming die voornamelijk optreedt op de handpalmen en voetzolen en verergert bij warm weer.

Prevalentie
1-9 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood