Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte
ORPHA:79400· ICD-10 Q81.0· Localized epidermolysis bullosa simplex
Definition
Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood