Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm
ORPHA:79399· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, intermediate form
Definitie
Niet-Dowling-Meara gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, voorheen bekend als epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type (EBS-K) is een gegeneraliseerd basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door niet-herpetiforme blaarvorming en erosies die vooral optreden op wrijvingsplaatsen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal