MOGS-CDG

Definitie

MOGS-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde hypotonie, craniofaciale dysmorfie (prominent achterhoofd, korte ooglidspleten, lange wimpers, brede neus, hoog gebogen verhemelte, retrognathie), hypoplastische genitaliën, insulten, voedingsproblemen, hypoventilatie, ernstige hypogammaglobulinemie met gegeneraliseerd oedeem, en verhoogde resistentie tegen bepaalde virale infecties (voornamelijk tegen omhulde virussen). De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen MOGS (2p13.1).