GCS1-CDG
ORPHA:79330· ICD-10 E77.8· MOGS-CDG
Definizione
La MOGS-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ipotonia generalizzata, dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, rime palpebrali corte, ciglia lunghe, naso largo, palato ogivale, retrognazia), ipoplasia dei genitali, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, ipoventilazione, ipogammaglobulinemia grave con edema generalizzato e resistenza relativa ad alcune infezioni virali (in particolare ai virus capsulati). La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione nel gene MOGS (2p13.1).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal