GM1-gangliosidose type 3
ORPHA:79257· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 3
Definitie
GM1-gangliosidose type 3 is een milde, chronische, volwassen vorm van GM1-gangliosidose (zie deze term) en wordt gekenmerkt door manifestaties die over het algemeen optreden tijdens de kindertijd of adolescentie en door cerebellaire disfunctie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages