Gangliosidose à GM1 type 3
ORPHA:79257· ICD-10 E75.1· GM1 gangliosidosis type 3
Définition
La gangliosidose à GM1 type 3 est une forme chronique de gravité moyenne de la ganliosidose GM1 caractérisée par une apparition pendant l'enfance ou l'adolescence et par une dysfonction cérébelleuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages