Gegeneraliseerde glucocorticoïdresistentie-syndroom
ORPHA:786· ICD-10 E25.8· Generalized glucocorticoid resistance syndrome
Definitie
Een zeldzaam adrenogenitaal syndroom, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde, partiële ongevoeligheid van weefsels voor glucocorticoïden, wat leidt tot een variabel fenotype met onder meer asymptomatische individuen met louter biochemische veranderingen of patiënten met ambigue geslachtsorganen bij de geboorte bij vrouwen, hypertensie, acne, hirsutisme, vroegtijdige puberteit, haarverlies volgens mannelijk patroon, angst en depressie bij beide geslachten, menstruele onregelmatigheden bij vrouwen, en oligospermie bij mannen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages