Sindrome da resistenza generalizzata ai glucocorticoidi
ORPHA:786· ICD-10 E25.8· Generalized glucocorticoid resistance syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome adreno-genitale rara, caratterizzata da un'insensibilità parziale generalizzata dei tessuti ai glucocorticoidi, che esita in un fenotipo variabile, che comprende i soggetti asintomatici (che presentano solo alterazioni biochimiche) e i pazienti di sesso femminile con genitali ambigui alla nascita, ipertensione, acne, irsutismo, pubertà precoce, perdita dei capelli con aspetto maschile, ansia e depressione in entrambi i sessi, irregolarità del ciclo mestruale nelle femmine, e oligospermia nei maschi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- All ages