Ziekte van Gaucher type 1
ORPHA:77259· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 1
Definitie
De chronische niet-neurologische vorm van ziekte van Gaucher (GD), gekenmerkt door organomegalie, betrokkenheid van bot, en cytopenie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages