Enfermedad de Gaucher tipo 1
ORPHA:77259· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 1
Definición
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la forma crónica no neurológica de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por organomegalia, afectación ósea y citopenia.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages