Ziekte van Refsum, infantiele vorm

Definitie

De infantiele vorm van de ziekte van Refsum (IRD) is de mildste variant van de peroxisoombiogenese-aandoeningen van het Zellwegersyndroom-spectrum (PBD-ZSS; zie deze term) en wordt gekenmerkt door hypotonie, retinitis pigmentosa, vertraging in de ontwikkeling, perceptief gehoorverlies en leverdisfunctie. Er wordt fenotypische overlap waargenomen tussen IRD en neonatale adrenoleukodystrofie (NALD) (zie deze term).