Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772· ICD-10 G60.1· Infantile Refsum disease
Définition
Forme la plus bénigne des anomalies de la biogenèse du péroxysome, maladie du spectre du syndrome de Zellweger (ABP-MSZ), caractérisée par une hypotonie, une rétinite pigmentaire, un retard de développement, une surdité de perception et un dysfonctionnement hépatique. Un chevauchement phénotypique est observé entre la MRI et l'adrénoleucodystrophie néonatale (NALD).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages