Osteosclerose - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door scleroserende dysplasie die diafysaire en metafysaire regio's van pijpbeenderen aantast, alsook schedel en metacarpalen, geassocieerd met veranderingen van huid zoals waargenomen worden bij ichthyosis vulgaris en prematuur ovariumfalen met bilaterale hypoplasie van eierstokken. Patiënten presenteren zich in de volwassenheid, vooral met zwelling van extremiteiten en soms milde pijn in de benen.