Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da displasia sclerosante che interessa le diafisi e le metafisi delle ossa lunghe, il cranio e i metacarpi, associata ad alterazioni cutanee simili a quelle caratteristiche dell'ittiosi volgare, e ad insufficienza ovarica precoce con ipoplasia bilaterale delle ovaie. La malattia esordisce nell'età adulta, per lo più con gonfiore degli arti e, occasionalmente, con dolore lieve alle gambe.