Autosomaal dominante polycystische nierziekte
ORPHA:730· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van niertubulus, gekarakteriseerd door progressieve uitgroeisels van met vocht gevulde cysten uit renaal epitheel, wat zich kan manifesteren met hematurie, urineweginfectie, hypertensie, en buik- of flankpijn. Het traag progressieve verlies van nierfunctie kan evolueren naar terminaal nierfalen.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood