Malattia del rene policistico, autosomica dominante
ORPHA:730· ICD-10 Q61.2· Autosomal dominant polycystic kidney disease
Definizione
Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una malattia genetica rara dei tubuli renali, caratterizzata dalla crescita progressiva di cisti contenenti liquido localizzate nell'epitelio renale. La malattia si manifesta con ematuria, infezioni delle vie urinarie, ipertensione e dolore addominale o al fianco. La perdita della funzionalità renale progredisce lentamente e può evolvere verso la malattia renale terminale (ESKD).
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood