Geïsoleerde Pierre Robin sequentie
ORPHA:718· ICD-10 Q87.0· Isolated Pierre Robin sequence
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van hoofd en nek, gekarakteriseerd door de associatie van retrognathie en glossoptose, met of zonder gespleten verhemelte, en luchtwegobstructie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal