Obesitas door deficiëntie van melanocortine 4-receptor
ORPHA:71529· ICD-10 E66.8· Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
Definitie
Deficiëntie van melanocortine 4-receptor (MC4R) is de meest gangbare vorm van monogene obesitas die tot op heden werd geïdentificeerd. MC4R-deficiëntie wordt gekenmerkt door ernstige obesitas, toename van vetvrije lichaamsmassa en botmineraaldichtheid, verhoogde lineaire groei in de vroege kindertijd, hyperfagie die aanvangt in het eerste levensjaar, en ernstige hyperinsulinemie, in aanwezigheid van gehandhaafde voortplantingsfunctie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal