Obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4
ORPHA:71529· ICD-10 E66.8· Obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
Definición
La deficiencia en el receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La deficiencia de MC4R se caracteriza por: obesidad grave, con incremento en la masa corporal magra y la densidad mineral ósea, aumento en el crecimiento lineal en la primera infancia, hiperfagia a partir del primer año de vida e hiperinsulinemia grave, con conservación de la función reproductora.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal