Dysostose met brachydactylie
ORPHA:69028· Dysostosis with brachydactyly
Definitie
Brachydactylie (korte digiti) is een algemene term die verwijst naar disproportioneel korte vingers en tenen, en behoort tot de groep van ledemaatmalformaties die gekenmerkt worden door dysostose van bot.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal