Dysostose avec brachydactylie
ORPHA:69028· Dysostosis with brachydactyly
Définition
La brachydactylie ('doigts courts') est un terme générique qui se rapporte à des doigts et des orteils disproportionnément courts. La brachydactylie fait partie des malformations des membres caractérisées par une dysostose. La brachydactylie peut apparaître soit en tant que malformation isolée, soit dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal