Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom
ORPHA:662829· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische syndromale neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door intellectuele achterstand, spraakachterstand en motor achterstand, en typische craniofaciale kenmerken. Betrokkenheid van het immuunsysteem is gangbaar, maar slechts enkele individuen ontwikkelen immuundeficiëntie of auto-immuniteit. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer craniosynostose, insulten, hersenafwijkingen op MRI, en refractiefouten.
- Overerving
- Autosomal dominant