Syndrome de déficience intellectuelle-retard de langage-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T
ORPHA:662829· ICD-10 Q87.0· Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
Définition
Trouble syndromique du neurodéveloppement rare d'origine génétique caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de langage et de développement moteur, ainsi que par des anomalies craniofaciales particulières. L'atteinte immunitaire est fréquente, mais seuls certains patients développent un déficit immunitaire ou une auto-immunité. La maladie peut se caractériser par ailleurs par une craniosynostose, des crises d'épilepsie, des anomalies à l'IRM cérébrale et des erreurs de la réfraction.
- Transmission
- Autosomal dominant