Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:662184· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal