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Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle

ORPHA:662184· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-cataract-intellectual disability syndrome

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood, Infancy, Neonatal